|
Среда, 30.10.2024, 08:25 Приветствую Вас Пациент
Главная | Регистрация | Вход | RSS |
Медицинский портал. студентам, врачам, медицинские книги
|
скачать медицинские учебники, лекции
В категории материалов: 159 Показано материалов: 141-150 |
Страницы: « 1 2 ... 13 14 15 16 » |
Сортировать по:
Названию ·
Рейтингу ·
Загрузкам ·
Просмотрам
Клиническая характеристика форм Черепно Мозговых Травм Что такое ЧМТ? Варианты ЧМТ. |
ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА Хромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ). |
Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение. |
Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков)
на ладонях и стопах. Метод наиболее информативен при хромосомных
синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на
пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли
на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни
Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев). |
Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями
обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор,
пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы,
ногти, кал и др. |
Метод находит широкое применение в клинической генетике,
т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения
наследственной патологии как в странах с большим населением, так и в
относительно изолированных популяционных группах. |
МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД |
КЛИНИКО-МОРФОЛОГИЧЕСКИЙ ОСМОТР
ОСОБЕННОСТИ ТЕЛОСЛОЖЕНИЯ И РОСТА
КОЖА, ЕЕ ПРИДАТКИ, ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА МЫШЕЧНАЯ СИСТЕМА ЛИЦО И МОЗГОВОЙ ЧЕРЕП ШЕЯ, ПЛЕЧЕВОЙ ПОЯС, ГРУДНАЯ КЛЕТКА, ПОЗВОНОЧНИК ВЕРХНИЕ И НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ ЭТАПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА |
Семиотика - учение о знаках. Семиотика наследственных болезней - учение о симптомах болезней, правильном обозначении их круга, морфологических и функциональных изменениях органов и частей тела, динамике клинических проявлений, т.е. это необходимое условие для успешной диагностики заболевания |
-
раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека.
Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине,
противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя
превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.
Наследственными
называют заболевания, обусловленные изменениями генетической
информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие
мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин. |
|
|