Биохимические методы исследования в медицинской генетике
13.06.2010, 11:34
Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями
обмена веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор,
пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы,
ногти, кал и др.
На первом этапе обследования (экспресс-диагностика) применяются методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия), проба на гипераминоацидурию, микробиологический тест Гатри (ФКУ и др. аминоацидопатии). Разработаны простые качественные биохимические тесты для эксперсс-диагностики гипотиреоза, муковисцидоза, для выявления нарушений обмена билирубина, болезни Тея-Сакса, гепатолентикулярной дегенерации, АГС. Эти пробы достаточно просты и используют легко доступный биологический материал (кровь, моча).
На втором этапе (уточняющая диагностика) применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
- исследование метаболического пути (количественное определение метаболитов, их кинетики и накопления);
- прямое измерение концентрации (иммунохимические методы), активности (энзимо-диагностика), физико-химических и кинетических параметров мутантных белков;
- исследование мутантных белков с помощью нагрузочных проб мечеными субстратами и гибридизации соматических клеток;
- исследование структуры мутантного гена методами рестрикционного анализа.
Большие перспективы открываются с применением жидкостной и газовой хроматографии, позволяющей определить аминокислотный состав исследуемого субстрата в течение нескольких минут.
Показания для биохимического исследования:
1) умственная отсталость, психические нарушения;
2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос или ногтей; неправильный рост с искривлением костей туловища и конечностей, чрезмерное отло-жение жира, гипотрофия или кахексия, тугоподвижность или разболтанность суставов;
3) плохое зрение или полная слепота, тугоухость или глухота;
4) судороги, мышечная гипотония, гипер- и гипопигментация, фото-чувствительность, желтуха;
5) непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушение пищеварения, частая рвота, диарея, жидкий стул, гепато- и спленомегалия;
от греч. geron — старик и греч. iatreia — лечение — частный раздел геронтологии, изучает проблемы оказания медицинской помощи пожилым людям, особенности старческих болезней методы их лечения и предупреждения. гериатрия, геронтология, сестринское дело в гериатрии,
Проктоло́гия (от греч. proctos - прямая кишка) — отрасль медицины, изучающая болезни толстой (прямой и ободочной) кишки, заднего прохода и параректальной области.
Фтизиатрия — это раздел клинической медицины и медицинская специальность, которые изучают лишь одно инфекционное и социально зависимое заболевание — туберкулез.
