Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.
Предположения о гетерозиготности женщины:
1) если у женщины поражен отец наследственной болезнью;
2) если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей;
3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери);
4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).
Пути исследования:
1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития.
2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).
3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.
4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.
от греч. geron — старик и греч. iatreia — лечение — частный раздел геронтологии, изучает проблемы оказания медицинской помощи пожилым людям, особенности старческих болезней методы их лечения и предупреждения. гериатрия, геронтология, сестринское дело в гериатрии,
Проктоло́гия (от греч. proctos - прямая кишка) — отрасль медицины, изучающая болезни толстой (прямой и ободочной) кишки, заднего прохода и параректальной области.
Фтизиатрия — это раздел клинической медицины и медицинская специальность, которые изучают лишь одно инфекционное и социально зависимое заболевание — туберкулез.
