Медицинский портал. студентам, врачам, медицинские книги

скачать медицинские учебники, лекции

Главная » Файлы » Нервные болезни, неврология

Метод выявления гетерозиготного носительства
13.06.2010, 10:59


Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецессивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях. 

Предположения о гетерозиготности женщины:

1) если у женщины поражен отец наследственной болезнью;

2) если женщина родила двух или нескольких пораженных сыновей;

3) если у женщины поражен брат (или братья), и, кроме того, она имеет пораженного сына или внука (от дочери);

4) если женщина имеет двух дочерей, причем у каждой из них родился пораженный сын (или сыновья).

Пути исследования:

1. Клиническое изучение микросимптомов заболевания с выявлением аномалий развития.

2. Использование нагрузочных тестов (прием фенилаланина выявляет повышение его содержания в крови - предположение о гетерозиготности по фенилкетонурии).

3. Микроскопическое исследование клеток крови и тканей.

4. Биологическое определение активности того или иного фермента, пострадавшего в результате мутации гена.


Похожие статьи Добавь в закладки

Категория: Нервные болезни, неврология | Добавил: MedVUZ | Теги: медицинская генетика, гетерозиготное носительство, методы исследования
Просмотров: 4185 | Загрузок: 0 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

РязГМУ поступить контакты сайт история медицинская академия информация скачать акушерство ОЗЗ Доктор Хаус Scrubs сериалы хирургия телефон лекции стоматология офтальмология Хью Лори клиника экзамен Теория Лжи юмор интерны актёры Доктор Тырса терапия PDF практические навыки фармакология учебник диагностика классификация лечение ЕГЭ травматология