Медицинский портал. студентам, врачам, медицинские книги

скачать медицинские учебники, лекции

Главная » Файлы » Физиология

Патофизиология, Решение ситуационных задач хромосомные болезни, наследственные болезни
[ Скачать с сайта (16.1Kb) ] 23.06.2009, 15:11


Решение ситуационных задач

 

Задача № 1

Наследственный (первичный) иммунодефицит с преимущественным поражением

В-системы - болезнь Брутона.

Основания:

возраст ребенка

клинически отмечается пиодермия, курс антибактериальной терапии не дает поло­жительного эффекта

отсутствие гамма- и бета- фракции глобулинов

отсутствие в пунктате лимфоузлов и костного мозга плазмоцитов

ИД С, обусловленные преимущественно дефектами дифференцировки В-лимфоцитов, проявляются гипо- или агаммаглобулинемией. Количество и функции Т-лимфоцитов при этом, как правило, не изменены. В основе развития этих форм ИДС лежит эндогенный де­фект созревания пре-В-клеток в В-лимфоциты. Дефект наследуется сцепленно с Х-хромосомой. При этом синдроме наблюдаются а- или гипоплазия зародышевых центров в лимфоузлах и селезенке, отсутствие или уменьшение числа плазматических клеток. Впервые эта патология описана в 1959 г. Bruton, в связи с чем носит название синдрома Брутона.

 

Задача № 2

Наследственный (первичный) иммунодефицит с преимущественным поражением Т-системы - синдром Ди Джорджи. Основания:

возраст ребенка

наличие дефектов развития лицевого черепа

периодически отмечается тетания, купируемая введением гормонов паращитовидной железы

содержание В-лимфоцитов в периферической крови - 7%

отсутствие в периферической крови Т-лимфоцитов

Агенезия тимуса (синдром Ди-Джорджи, синдром глоточного кармана) - врожденный избирательный дефект клеточного иммунитета, характеризующийся агенезией или резкой гипоплазией тимуса и околощитовидных желез, дуги аорты, с нарушением формирования структуры лица. Наследственность неустановленна.. Для этого синдрома характерны частые инфекционные поражения организма.

 

Задача №3

Наследственный (первичный) иммунодефицит, комбинированный, швейцарский тип Гланцмана-Риникера. Основания:

возраст ребенка

беспокойство, плохой аппетит, метеоризм, учащение стула до 10-12 раз в сутки

на слизистой оболочке полости рта - белый налет (кандидоз слизистых)

количество эритроцитов - 6,2 х 1012/л, лейкоцитов -10,2 х 109/л, базофилов - 0%, эо-
зинофнлов - 4%, палочкоядерных нейтрофилов - 6%, сегментоядерных нейтрофилов
- 78%, лимфоцитов - 5%, моноцитов - 7%

в крови резко снижено содержание иммуноглобулина М

Дефект развития на уровне лимфоидной стволовой клетки характеризуется нарушением дифференцировки стволовых клеток, блоком созревания Т- и В-лимфоцитов и их дефицитом. Количество В-клеток в ряде случаев может быть в пределах нормального диапазона или даже выше его, однако они не способны синтезировать иммуноглобулины в достаточном коли­честве. Развивается гипогаммаглобулинемия. Этот синдром получил название комбиниро­ванного ИДС (Т-В-дефицита). Впервые он был описан швейцарскими учеными, в связи с чем получил название «Швейцарский тип». Пациенты с этим типом ИДС погибают обычно в первые годы жизни от бактериальных, паразитарных или вирусных инфекций, поражений грибками. На вскрытии у них обнаруживаются гипоплазия тимуса и лимфатических узлов. Наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть в 6-8-ми месячном возрасте.

 

Задача №4

Первичный иммунодефицит с экземой и тромбоцитопенией (синдром Вискотта-Олдрича)

Основания:

  1. возраст ребенка 10-ти лет

множественные мелкоточечные подкожные кровоизлияния, а также кровоточивость
при незначительных повреждениях слизистых оболочек

удлинение времени кровотечения

нарушение ретракции кровяного сгустка

Количество тромбоцитов - 50 х 109/л

Снижено содержание иммуноглобулинов М при повышении уровня иммуноглобу­
линов А и G.

Общее количество лейкоцитов - 6,2 х 109/л, базофилов - 1%, эозинофилов - 4%, па-
лочкоядерные нейтрофилы - 4%, сегментоядерные нейтрофилы - 56%, лимфоциты -
27%, моноциты - 8%

Реакция блаеттрансформации Т-лимфоцитов резко снижена.

Синдром Вискотта-Олдрича характеризуется прогрессирующим нарушением Т-и В-звеньев иммунитета, неспособностью к образованию антител против антигенов, содержащих полисахариды, тромбоцитопенией, экземой, повторными инфекциями. Наследуется рецес­сивно, сцеплено с Х-хромоссомой.

 

Задача №5

Врожденный иммунодефицит с атаксией-телеангиэктазией - синдром Луи-Бар. Основания:

расстройства  координации  движений  и  согласованности  действия  мышц-
антагонистов и синергистов

снижены мышечный тонус и сухожильные рефлексы

на коже лица отмечены телеангиоэктазии

на пневмоэнцефалограмме зарегистрирована атрофия мозжечка

В крови дефицит иммуноглобулинов, преимущественно классов А и М

При биопсии лимфоузлов выявлено отсутствие лимфоцитов в тимусзависимых зонах

Синдром Луи-Бар характеризуется дефектом конечной дифференцировки Т-лимфоцитов (особенно субпопуляции Т-хелперов), что связано с дефектом ретикулоэндо-телия тимуса. Отчасти имеется дефицит гуморального иммунитета: дефицит иммуноглобу­линов обычно классов А, Е, реже G). Наследуется аутосомно-рецессивно. Пациенты с этим синдромом, как правило, погибают от инфекций и злокачественных новообразований.

 

Задача № 6

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Основания:

жалобы на резкое снижение веса, учащение стула до 8-10 раз в сутки

значительное увеличение подчелюстных, подмышечных и паховых лимфоузлов

на слизистой оболочке рта наблюдаются белые пятна

Соотношение Т-хелперы: Т-супрессоры = 1:10

Данные анамнеза (перелита одногруппная кровь)

Впервые этот синдром описан в научной литературе в 1981 г. американскими исследо­вателями. Возбудитель СПИДа относится к группе ретровирусов подсемейства лентивиру-сов, которые содержат однонитчатую линейную РНК и фермент ревертазу (РНК-зависимую ДНК-полимеразу). Репликация вирусной нуклеиновой кислоты идет через стадию синтеза двунитчатой ДНК на матрице РНК, т.е. как бы обратным путем (отсюда название фермента -ревертаза и группы вирусов - ретровирусы). В ядро клетки-«мишени» проникает ДНК-копия с РНК вируса, которая интегрирует с клеточным геномом. Транскрипция информации с ви­русной ДНК осуществляется при участии клеточной РНК-полимеразы. Созревание вириона путем почкования идет на клеточных мембранах.

В организм вирус проникает с кровью и ее дериватами, с клетками при пересадке тка­ней и органов, переливании крови, со спермой и слюной через поврежденную слизистую или кожу. Попав в организм, возбудитель СПИДа внедряется в клетки, содержащие рецептор CD4, к которому гликопротеиды вирусной оболочки имеют высокий аффинитет. Наиболее богаты этими рецепторами Т-лимфоциты-хелперы, в которые в основном и проникают виру­сы. Однако, помимо этих клеток, вирус способен внедряться также и в моноциты, клетки глии, нейроны. Вирус обнаруживается в крови, в ткани слюнных желез, простаты, яичек.

Происходит инактивация и лизис клеток, пораженных вирусом, что вызывает уменьше­ние их числа. В наибольшей мере это относится к Т-хелперам. Именно поэтому развивается лимфопения. Кроме того, подавляется способность Т-хелперов продуцировать интерлей-кин-2. Одновременно наблюдается снижение (примерно на 80%) количества и функциональ­ной активности так называемых естественных клеток-киллеров. Число В-лимфоцитов, как правило, остается в пределах нормы, а функциональная активность их нередко снижена. Ко­личество макрофагов обычно не изменяется, однако выявляется нарушение хемотаксиса и внутриклеточного переваривания ими чужеродных агентов. Отмечается также расстройство механизма «презентации» макрофагом антигена Т- и В-лимфоцитам. Указанные изменения создают предрасположенность больных СПИДом к инфекциям, лимфоретикулярным опухо­лям (например, к саркоме Калоши), а также к неспособности к развитию аллергических ре­акций клеточного типа.

В лимофузлах пациентов со СПИДом выявляется гиперплазия фолликулов в основном за счет Т-супрессоров. Содержание Т-хелперов значительно снижено. В тимусе обнаружива­ется гипотрофия эпителиальных и уменьшение числа лимфоидных клеток.

 

Задача № 7

Симпатическая офтальмия Основания:

проникающее ранение левого глаза

ухудшение зрения здорового глаза, спустя три недели

лимфоциты, выделенные из периферической крови, обладают способностью вызывать торможение миграции макрофагов и стимулировать реакцию бластгрансформации

 

Данная патология относится к аутоиммунным заболеваниям, при которых иммунный ответ развивается к собственным антигенам - «забарьерным» антигены внутренних сред гла­за. В норме «забарьерные» антигены находятся за полностью непроницаемым гематоткане-вым барьером и в процесс развития с клетками иммунной системы никогда не соприкасают­ся, следствием чего является отсутствие к ним естественной толерантности. При ранении глаза происходит контакт антигенов с иммуноцитами, и формируется иммунный ответ.

 

Задачам 8

Анафилактический шок

Основания:

данные анамнеза: у больного после внутримышечного введения пенициллина через
10 мин появились сильная головная боль, удушье, боли в животе.

артериальное давление - 80/40 мм рт. ст.

пульс 120 ударов в мин, слабого наполнения.

Относится к аллергическим реакциям анафилактического типа (I тип). Аллерген - пе­нициллин. Антитела - Ig Е. Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране базофи-лов крови, что приводит к их дегрануляции и выделению в кровь большого количества био­логически активных веществ: гистамина, серотоннна, кининов, леикотриенов, гепарина, про-стагландинов, протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов прямого по­вреждения клеток и выделяемых ими медиаторов обусловливает повышение проницаемости мембран соседних клеток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение гладких мышечных кле­ток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез, раздражение нервных рецепторов. Оп­ределенная комбинация этих и других эффектов создает клиническую картину анафилакти­ческого шока.

 

Задача № 9

Полиноз (сенная лихорадка) Основания:

данные анамнеза: пертодичность развития болезни (в весенне-летний период, при
цветении луговых трав)

ощущение рези в глазах и светобоязнь, слезотечение, насморк.

Гиперемия конъюнктивы, отечность слизистых носоглотки.

Положительные кожные аллергические пробы на лисохвост, тимофеевку, мятлик и
полынь.

Относится к атопическим аллергическим реакциям (1 тип). Аллерген - пыльца расте­ний. Антитела - Ig E. Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране тучных клеток соединительной ткани, что приводит к их дегрануляции и выделению биологически актив­ных веществ; гистамина, серотонина, кининов, леикотриенов, гепарина, простагландинов, протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов прямого повреждения клеток и выделяемых ими медиаторов обусловливает повышение проницаемости мембран соседних клеток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение гладких мышечных клеток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез, раздражение нервных рецепторов. Определенная комби­нация этих и других эффектов создает характерную клиническую картину.

Существенно, что при анализе причин и механизмов развития атопий, как правило, вы­являются признаки наследственной предрасположенности к аллергии.

Патогенетическую основу лечения атопий, в том числе и на их иммуногенной стадии, составляет гипосенсибилизация (десенсибилизация), т.е. снижение чувствительности орга­низма к антигенному раздражителю. Различают специфическую и неспецифическую гипо-сенсибилизацию.

Специфическая гипосенсибилизация проводится путем парентерального введения (как правило, по определенным схемам) того же аллергена, который предположительно вызвал сенсибилизацию. Она рассчитана на образование комплекса аллергена с антителами (класса Ig G) и постепенное снижение титра «аллергических» антител, а также на выработку анти-генблокирующих (защитных) антител.

Неспецифическая гипосенсибилизация применяется в тех случаях, когда специфиче­ская по каким-либо причинам невозможна или неэффективна, либо тогда, когда не удается выявить аллерген. Ее можно достичь применением некоторых лекарственных препаратов (например, антнгистаминных—при аллергии немедленного или отсроченного типа; имму-нодепрессантов, в том числе глюкокортикоидов, —при аллергии замедленного типа) или ис­пользуя некоторые виды физиотерапевтического воздействия.

Механизмы неспецифической гипосенсибилизации весьма сложны. Иммунодепрессив-ное действие, например, глюкокортикоидов заключается в подавлении реакций фагоцитоза, ингибировании синтеза ДНК и РНК, в том числе в клетках лимфопролиферативной ткани, торможении образования антител В-лимфоцитами, подавлении реакции высвобождения гистамина из тучных клеток, уменьшении содержания компонентов системы комплемента и т.д.

 

Задача № 10

Отек Квинке Основания:

Короткий период времени между приемом в ганце земляники и развитием клиниче­
ских симптомов - через 15 мин после еды появились кашель, одышка, рвота, отеч­
ность лица

Артериальная гипотензия - артериальное давление - 90/60 мм рт. ст.

Тахикардия - пульс - 100 ударов в мин.

Дегрануляция базофилов 50%.

Относится к атопическим аллергическим реакциям (I тип). Аллерген - пищевой. Анти­тела - Ig Е. Образование комплекса АГ-АТ происходит на мембране тучных клеток соедини­тельной ткани, что приводит к их дегрануляции и выделению биологически активных ве­ществ: гистамина, серотонина, кининов, лейкотриенов, гепарина, простагландинов, протеаз, хемотаксических факторов и др. Реализация эффектов прямого повреждения клеток и выде­ляемых ими медиаторов обусловливает повышение проницаемости мембран соседних кле­ток, стенок сосудов, отек тканей, сокращение гладких мышечных клеток сосудов, тканей и органов, гиперсекрецию желез, раздражение нервных рецепторов. Определенная комбина­ция этих и других эффектов создает характерную клиническую картину.

Задача № 11

Анафилактическая реакция у морской свинки. Основания:

титр комплемента не определяется

90% тучных клеток, выделенных из перитонеальной жидкости, дегранулированы.

Судороги дыхательных мышц.

Относится к аллергическим реакциям анафилактического типа (I тип).

 

Задача № 12

Гемолитическая болезнь новорожденных (в основе лежит резус-конфликт матери и пло­да).

Основания:

нарастание титра антирезусных антител в течение второй беременности.

отрицательный резус-фактор у женщины

первая беременность закончилась рождением здорового резус-положительного ре­бенка

второй ребенок родился с синдромом желтухи

Антигеном является резус-фактор эритроцитов плода. Во время первых родов произо­шел заброс эритроцитов плода в кровоток матери, на них выработались антирезусные анти­тела, которые относятся к классу Ig G и могут проникать через плаценту. Во время второй беременности антитела проникают из организма матери в организм плода. Формируется ре­акция гиперчувствительности П типа (цитотоксическая реакция), результатом которой явля­ется гемолиз эритроцитов плода и у него развивается желтуха.

Для профилактики необходимо сразу же после родов или в течение их вводить матери антирезусный гамма-глобулин, содержащий готовые антирезусные антитела, для предотвра­щения ее собственного иммунного ответа.

 

Задача № 13

Сывороточная болезнь Основания:

данные анамнеза - на фоне лечения пациента антирабической сывороткой у него на
коже появилась уртикарная сыпь, развились кожный зуд и артралгии, протеинурия,
увеличились регионарные лимфоузлы, повысилась температура тела.

В крови повышено содержание циркулирующих иммунных комплексов, титр ком­племента снижен незначительно.

Относится к иммунокомплексным аллергическим реакциям. Антиген - белок содержа­щийся в антирабической сыворотке. В ответ на антигенную «агрессию» вырабатываются преципитирующие антитела, в основном определенные фракции Ig G, а также Ig M, которые, взаимодействуя с антигенами, образуют иммунные комплексы, растворенные в плазме крови и других жидкостях организма. Комплексы «антиген-антитело», циркулирующие в биологи­ческих жидкостях, активируют ряд факторов системы комплемента, свертывающей системы крови, а также клетки (нейтрофилы, эозинофилы, тучные клетки, тромбоциты). Взаимодей­ствие с указанными клетками сопровождается в свою очередь их активацией и выделением из них избытка физиологически активных веществ, играющих роль медиаторов аллергии (гистамин, серотонин, кинины, ферменты лизосом, катионные белки, проагреганты, прокоа-гулянты и др.).

 

Задача № 14

Феномен Артюса-Сахарова Основания:

5-ти кратное подкожного введения 5% яичного альбумина по 5 мл через 5 дней

в месте введения развился некроз, а также перифокальное гиперергическое воспа­ление.

Относится к имуноаллергическим реакциям Антиген — яичный альбу­мин. Антитела - фракции Ig G, Ig M, образующие иммунные комплексы, растворенные в плазме крови и других жидкостях организма. В результате образования указанных иммунных комплексов в высокой концентрации, а также активации клеток крови и тучных клеток раз­виваются аллергические реакции в отдельных тканях в месте введения.

 

Задача № 15

Контактный дерматит Основания:

1. Известно, что профессиональная деятельность связана с использованием охлаждаю­
щих эмульсий.

2. положительные кожные аллергические пробы на компоненты охлаждающей смеси
Относится   к   аллергическим   реакциям   ГУ   типа   -   клеточно-опосредованная,

Т-лимфоцитзависямая аллергия или аллергия туберкулинового типа. По скорости развития проявлений после повторного действия антигена этот тип реакций гиперчувствительности относят к замедленному (они начинают манифестироваться через несколько часов или су­ток). Аллергены - компоненты охлаждающей эмульсии. В организме они соединяются с кле­точным белком-носителем. В ответ на первичный контакт с антигеном образуются сенсиби­лизированные Т-лимфоциты. При повторном контакте антиген взаимодействует со специфи­ческими рецепторами этих Т-лимфоцитов. Они подвергаются бласттрансформации с после­дующим образованием различных клонов клеток, в том числе Т-киллеров. Эти клетки спо­собны повреждать клетки-носители антигена как непосредственно, так и с «привлечением» фагоцитов. Кроме того, стимулированные антигеном лимфоциты продуцируют и высвобож­дают во внеклеточную среду физиологически активные агенты - медиаторы аллергии - лим-фокины, обеспечивающие дальнейшее развитие аллергической реакции и ее проявления.

 

Задача № 16

Миеломная болезнь (множественная плазмоцитома, болезнь Рустицкого-Калера) Основания:

жалобы на сильные боли в области позвоночника и реберных дуг

лимфоаденопатия и увеличение селезенки.

В крови: анемия, незначительный лейкоцитоз, наличие плазмацитов - 5%, ускорение
СОЭ - 45 мм/час.

Выраженная гиперпротеинемия за счет значительного увеличения парапротеинов в
зоне М-фракции у-глобулинов.

В моче - протеинурия, обнаруживаются белки Бенс-Джонса.

Заболевание относится к лимфопролиферативным заболеваниям с поражением лимфо­цитов. Представляет собой опухоль из плазмацитов, которые продуцируют аномальные ан­титела, которые и идентифицируются в виде М-глобулинов в крови, а в моче - белок Бенс-Джонса. В костном мозге очаги гиперплазии, что вызывает развитие болей в костях.

 



Похожие статьи Добавь в закладки

Категория: Физиология | Добавил: MedVUZ | Теги: патофизиология, решение ситуационных задач хромосом, наследственные болезни
Просмотров: 10948 | Загрузок: 706 | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
Добавлять комментарии могут только зарегистрированные пользователи.
[ Регистрация | Вход ]

РязГМУ поступить контакты сайт история медицинская академия информация скачать акушерство ОЗЗ Доктор Хаус Scrubs сериалы хирургия телефон лекции стоматология офтальмология Хью Лори клиника экзамен Теория Лжи юмор интерны актёры Доктор Тырса терапия PDF практические навыки фармакология учебник диагностика классификация лечение ЕГЭ травматология