 Исследование в проходящем свете используют для диагностики патологии в хрусталике и в стекловидном теле. Это прозрачные оптические среды глаза. Исследование проводится в темной комнате. Матовую лампу мощностью около 100 Вт устанавливают слева и несколько позади больного. Врач садится напротив на расстоянии 30–40 см и смотрит через отверстие глазного зеркала – офтальмоскопа правым глазом, направляя отраженный зеркалом офтальмоскопа пучок света в зрачок больного. Свет проходит внутрь глаза и отражается от сосудистой оболочки и пигментного эпителия, при этом зрачок «загорается» красным цветом. Красный цвет объясняется отчасти просвечиванием крови сосудистой оболочки, отчасти красно-бурым оттенком ретикального пигмента. Ход лучей от зеркала в глаз и ход отраженного пучка по закону сопряженных фокусов совпадают. В глаз врача через отверстие в офтальмоскопе попадают отраженные от глазного дна лучи, и зрачок светится. 
Методом проходящего света исследуют прозрачность глубоких преломляющих сред глаза – хрусталика и стекловидного тела.
Если на пути световых лучей встречаются помутнения в преломляющих средах глаза, они задерживают лучи, и на красном фоне зрачка появляются черные пятна различной величины, соответствующие этим помутнениям.
Помутнения в роговице и во влаге передней камеры обнаруживаются еще с помощью бокового освещения.
Следовательно, если роговая оболочка и содержимое передней камеры прозрачны, а на фоне красного зрачка все же видны темные пятна, то они относятся к хрусталику или стекловидному телу, или одновременно имеются помутнения и в хрусталике, и в стекловидном теле. При исследовании в проходящем свете непременно следует предлагать больному смотреть в различных направлениях (вверх, вниз, вправо, влево) и следить при этом, сохраняется ли равномерное ярко – красное свечение зрачка. Тонкие помутнения, расположенные в периферических частях хрусталика – у его экватора, становятся видимы только при максимальных разъединениях глаза в стороны. Помутнения хрусталика компактны, имеют различную, но определенную форму: нередко в виде темных полосок, идущих от экватора к центру, как спицы в колесе; при помутнении ядра хрусталика видны темный диск, иногда отдельные округлые участки помутнений в разных слоях. Помутнения хрусталика неподвижны и перемещаются только при изменении направления взора, т. е. перемещаются одновременно с движением глазного яблока.
Помутнения стекловидного тела имеют неправильную форму, в виде паутины, сетки и отличаются тем, что они передвигаются самостоятельно, независимо от движения глазного яблока. Так, если исследуемый сделает движение глазом, то даже через некоторое время, когда глаз уже находится в покое, помутнения продолжают перемещаться – плыть в стекловидном теле.
Для того чтобы определить глубину залеганий помутнений в хрусталике, пациента просят посмотреть сначала вверх, затем вниз. Если помутнение находится в передних слоях, то в проходящем свете оно будет перемещаться в ту же сторону. Если же помутнение залегает в задних слоях, то оно будет перемещаться в противоположную сторону. При помутнении всего хрусталика, заполнение всего стекловидного тела кровью или экссудатом зрачок при исследовании в проходящем свете не светится.
Общее ослабление рефлекса характерно для диффузных помутнений преломляющих сред. Обширный белесоватый, желтоватый или бурый оттенок от глазного дна является свидетельством патологических изменений в глубоких отделах глазного яблока.
При отсутствии в силу каких-либо причин офтальмоскопа, можно воспользоваться карманных зеркальцем без окантовки. Настольную лампу со снятым абажуром ставят у левого плеча сидящего больного. Врач удерживает зеркальце, с височной стороны своего глаза так, чтобы оно перекрыло примерно половину поля зрения. Отбросив затем «зайчик» от лампочки в зрачок больного, полуприкрытым глазом можно увидеть свечение зрачка.
ОФТАЛЬМОСКОПИЯ
Офтальмоскопия – метод исследования сетчатки, зрительного нерва и сосудистой оболочки (хориоидеи) в лучах света, отраженного от глазного дна. В клинике используют два метода офтальмоскопии – в обратном и в прямом виде. Офтальмоскопию удобнее проводить при широком зрачке. Зрачок не расширяют при подозрении на глаукому, чтобы не вызывать приступ повышения внутриглазного давления, а также при атрофии сфинктера зрачка, так как в этом случае зрачок навсегда останется широким.
Офтальмоскопия в обратном виде. Для обратной офтальмоскопии применяют вогнутое глазное зеркало и лупу. Так же, как и при исследовании в проходящем свете, лампу помещают слева и несколько позади исследуемого, чтобы исследуемый глаз был в тени. Врач садится напротив больного на расстоянии 40–50 см, приставляет к своему правому глазу офтальмоскоп, держа его правой рукой. Чтобы рука не дрожала, и тем самым не смещалось отверстие офтальмоскопа со зрачка врача, а пучок света с исследуемого глаза, следует опереться верхним краем офтальмоскопа на надбровную дугу. Если врач смотрит через отверстие офтальмоскопа, что можно проверить, закрывая свой левый глаз, то увидит ярко-красное свечение зрачка. При офтальмоскопии и при исследовании в проходящем свете необходимо держать левый глаз открытым для постоянного наблюдения за поведением и общим состоянием исследуемого. Получив красное свечение зрачка исследуемого глаза, нужно взять большим и указательным пальцами левой руки двояковыпуклую лупу и поставить ее перед исследуемым глазом перпендикулярно световому пучку. При офтальмоскопии обычно пользуются лупой в + 13 дптр. Чтобы удержать лупу против исследуемого глаза на ее фокусном расстоянии (7–8 см), необходимо мизинцем левой руки опереться о лоб исследуемого.
Лучи света, отраженные от внутренних оболочек исследуемого глаза, пройдя через лупу, соберутся в ее фокусе между глазами врача и лупой, и врач увидит висящее в воздухе, увеличенное, обратное действительное изображение зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи.
Методика обратной офтальмоскопии требует навыка, не всегда удается быстро увидеть глазное дно. Начинающему врачу при этом нужно координировать правильно положения лупы и офтальмоскопа и научиться аккомодировать к воздушному изображению глазного дна. При описанном методе офтальмоскопии картина глазного дна видна в обратном виде: правая часть – слева, а верх – снизу. При обратной офтальмоскопии употребляется чаще лупа +13 дптр, дающая увеличение в 4,5 раза: 77 мм / 17,05 мм = 4,5, где 77 мм – фокусное расстояние между узловой точкой и сетчаткой в редуцированном эмметропическом глазу.
На величину изображения некоторое влияние оказывает и рефракция глаза. В гиперметропическом глазу расстояние между узловой точкой и сетчатой оболочкой меньше, чем в эм-метропическом (соразмерная рефракция). В миопическом, или близоруком глазу, наоборот, больше. Поэтому для гиперме-тропического глаза изображение будет больше, а для близорукого – меньше, чем для эмметропического.
В последние годы при офтальмоскопии используют асферические линзы, что позволяет получить практически равномерное и высокоосвещенное изображение по всему полю обзора. При этом размеры изображения зависят от оптической силы используемой линзы и рефракции исследуемого глаза: чем больше сила линзы, тем больше увеличение или уменьшение видимого участка глазного дна, а увеличение в случае использования одной и той же силы линзы при исследовании гиперметропического глаза будет больше, чем при исследовании миопического глаза (вследствие различной длины глазного яблока).
Использование метода обратной офтальмоскопии в настоящее время уже недостаточно. Обратная офтальмоскопия нужна как ориентировочный метод, так как охватывает большое поле зрения.
Прямая офтальмоскопия. Для более детального исследования глазного дна применяется прямая офтальмоскопия, при которой получается 15-16-кратное увеличение. Этот метод можно сравнить с рассматриванием предметов через увеличительное стекло. Для прямой офтальмоскопии применяется ручной электрический офтальмоскоп, офтальмоскопическая насадка современной щелевой лампы и большой безрефлексный офтальмоскоп.
Ручной электрический офтальмоскоп отечественного производства носит условное название ЭО-1. В рукоятке офтальмоскопа находится электролампа (6-10 Вт), свет от которой с помощью призмы отбрасывается в глаз исследуемого. Лампа питается от сети переменного напряжения (220–127 В) до необходимого (8 В), при этом вилка электрошнура офтальмоскопа включается в соответствующие гнезда 0 и 8, расположенные на верхней крышке трансформатора. Находящиеся в трансформаторе и в ручке офтальмоскопа реостаты позволяют плавно регулировать напряжение и, следовательно, интенсивность накала лампы. Все современные ручные электрические офтальмоскопы рефракционные, т. е. снабжены диском с набором корригирующих стекол.
Путем поворота барабана, расположенного на офтальмоскопической головке, меняют функции офтальмоскопа.
В положении «СВОБ» устанавливается диафрагма диаметром 5,5 мм, дающая возможность получить освещенное поле, необходимое при прямой офтальмоскопии. В положении «ДИАФР» устанавливается диафрагма диаметром 2,7 мм, более удобная при обратной офтальмоскопии и с узким зрачком.
В положении «СВЕТОФ» устанавливается сине-зеленый светофильтр, необходимый при исследовании в бескрасном свете.
В основу конструкции ручного офтальмоскопа положен принцип разделения пучка света, освещающего глазное дно, от пучка света, отраженного от глазного дна и попадающего в глаз врача, что избавляет от световых бликов, которые мешают при обратной офтальмоскопии.
При офтальмоскопии глаз с соразмерной рефракцией отраженные лучи выходят параллельным пучком, и, попадая в глаз врача, если он эмметроп, фокусируются на сетчатке. Если исследуемый глаз близорукий, то отраженный пучок лучей будет иметь сходящееся направление, если дальнозоркий – расходящееся. В обоих этих случаях для того, чтобы врач, не аккомодируя, увидел отчетливо офтальмоскопическую картину исследуемого глаза, необходимо включить корригирующие стекла диска (отрицательные – при исследовании близорукого глаза, положительные – при исследовании дальнозоркого, гиперметропического глаза).
Прямая офтальмоскопия проводится при расширенном зрачке (1 %-ный раствор гоматропина).
Врач должен держать офтальмоскоп так, чтобы указательный палец руки лежал на корригирующем диске, большой – на кнопке ползунка реостата. Удобнее исследовать правый глаз больного правым, левый глаз – левым.
Расстояние при офтальмоскопии между офтальмоскопом и исследуемым глазом не должно превышать 4 см. Исследующий, приставив офтальмоскоп к своему глазу, приближается к глазу исследуемого до тех пор, пока не увидит изображение какого-либо участка глазного дна.
Офтальмоскопическое исследование начинают с осмотра диска зрительного нерва и сосудистого пучка, выходящего из центра. Для того, чтобы диск попал в поле зрения врача, больной должен смотреть в сторону своего носа на 30–40° от пе-реднезадней оси.
Далее осматривают область желтого пятна, центральную область сетчатой оболочки – самую важную в функциональном отношении. Эта область расположена у заднего полюса глаза и, чтобы исследовать ее, больной должен смотреть прямо в офтальмоскоп. Зрительный нерв находится на расстоянии 3–4 мм (два диаметра диска) от желтого пятна.
В заключение осматривают периферическую зону глазного дна. Для этого больной меняет направления взгляда по восьми периферическим точкам. Исследование периферии надо проводить последовательно и тщательно, чтобы не пропустить на такой большой площади патологических изменений.
Офтальмоскопическая картина измененных внутренних оболочек глаза. В норме диск зрительного нерва круглой или овальной формы и выделяется на фоне глазного дна своим бледно – розовым цветом. Границы диска зрительного нерва четкие. Он лежит в плоскости сетчатой оболочки. Из середины диска зрительного нерва выходят центральные сосуды сетчатой оболочки. Уже на диске зрительного нерва центральные артерии и вены делятся на свои две главные ветви: верхнюю и нижнюю и далее, сходя с диска (и отчасти еще в нем), делятся и распространяются по всей сетчатке. Анастомозов сосуды сетчатой оболочки не имеют. Артерии имеют светло – красный цвет, вены – темно-красный, вены в 1,5 раза шире артерий. По оси крупных сосудов видна блестящая белая полоска – сосудистый рефлекс. У молодых людей световой рефлекс имеется и по бокам сосудов. Макулярная область, или желтое пятно, темнее, имеет форму горизонтально расположенного овала, вокруг которого у молодых имеется блестящая светлая полоска светового рефлекса.
Офтальмохромоскопия. Методика разработана профессором А. М. Водовозовым в 60-80-е гг. XX в. Исследование осуществляют с помощью специального электрического офтальмоскопа, в который помещены светофильтры, позволяющие осматривать глазное дно в красном, синем, желтом, зеленом и оранжевом свете. Офтальмохромоскопия похожа на офтальмоскопию в прямом виде, она значительно расширяет возможности врача при установлении диагноза, позволяет увидеть самые начальные изменения в глазу, неразличимые при обычном освещении. Например, в бескрасном свете хорошо видна центральная область сетчатки, а в желто-зеленом четко вырисовываются мелкие кровоизлияния.
Офтальмоскопия в прямом виде осуществляется с помощью современной щелевой лампы. Осветитель щелевой лампы ставят по оси микроскопа и исследуемого глаза. Перед медика-ментозно расширенным зрачком исследуемого глаза помещается нейтрализующая его рефракцию линза силой 50 Д. На небольшом поле зрения видна сильно увеличенная стереоскопическая офтальмоскопическая картина.
Патологические изменения органа зрения у детей, возникающие вследствие общих болезней, составляют около 75%. Глазные проявления многих заболеваний в течение длительного времени могут оставаться незамеченными. Некоторые из них нередко вызывают грубые морфологические изменения в структурах глазного яблока и приводят к снижению зрения слабовидению, а подчас и к необратимой слепоте. Эти изменения могут возникать в результате врожденных нарушений обмена веществ, инфекционных заболеваний, а так же тех общих заболеваний, которые и у взрослых приводят к изменению органа зрения, однако течение заболеваний в детском возрасте имеет некоторые особенности.
Изменения глаз при заболеваниях крови
Наиболее тяжело протекают заболевания глаз при лейкозах. При этом дебют основного заболевания нередко начинается с глазных изменений. Первым и ранним симтомом заболевания достаточно часто становится односторонний экзофтальм, быстро нарастающий, без симптомов воспалительной реакции в орбите. Изменения на глазном дне при лейкозах встречаются в 70% случаев. На глазном дне выявляется ангиопатия в виде извитости и расширения вен сетчатки, кровоизлияния, застойный диск зрительного нерва. Лейкоз может начаться в виде выраженного экссудативного изменения стекловидного тела вследствие периферического лейкозного увеита. Часто при лейкозах возникают иридоциклиты, сопровождающиеся массивной инфильтрацией радужки и наличием желтого экссудата в передней камере. Сопутствующая анемия и инфильтрация хориоидеи определяет бледный фон глазного дна. В сетчатке по ходу сосудов видны беловатые полосы, представляющие собой периваскулярную лейкемическую инфильтрацию. Нередко в центре ретинального кровоизлияния можно видеть белый участок, вызванный аккумуляцией лейкоцитов. В наиболее тяжелых случаях появляются ишемические ватообразные очаги в слое нервных волокон, а также перивазаты в виде выступающих и проминирующих в стекловидное тело очагов экссудации. Тяжесть изменений коррелирует с тяжестью болезни, и при эффективном лечении основного заболевания улучшается и состояние глазного дна.
Гистиоцитозы это разнообразная группа заболеваний, при которых происходит пролиферативный процесс в системе мононуклеарных фагоцитов.
Глазные симптомы являются постоянным признаком гистиоцитоза Х. Наиболее частой формой, характеризующейся ранним поражением органа зрения, является эозинофильная гранулема. Это самая доброкачественная форма гистиоцитозов. Наблюдается преимущественно в старшем детском и юношеском возрасте. У больных отмечается небольшой отек, синюшность и уплощение верхнего века; глазная щель суживается. Пальпаторно в области верхней стенки орбиты определяется разлитое плотное образование, безболезненное при пальпации, интимно соединенное с надкостницей. Глазное яблоко значительно смещается книзу, наблюдается ограничение его подвижности. Может наблюдаться частичная атрофия зрительного нерва вследствие сдавления зрительного нерва тканями орбиты. При рентгенотерапии прогноз благоприятен.
Острый системный гистиоцитоз (болезнь ЛеттерераСиве) возникает чаще на первом году жизни. Изменения со стороны глаз характеризуются кровоизлияниями в конъюнктиву глазного яблока, сетчатку, глазодвигательными расстройствами, косоглазием.
Более доброкачественно протекает хронический системный гистиоцитоз (болезнь ХендаШюллераКрисчена), встречается обычно на 45 году жизни. У детей наблюдается односторонний или чаще двусторонний прогрессирующий экзофтальм. Выраженный отек век, ксантомы и экхимозы кожи век, частичная жировая дегенерация роговицы, в сетчатке и сосудистой оболочке обнаруживаются экссудаты и геморрагии, застой и атрофия зрительного нерва. В дальнейшем могут присоединиться тяжелые изменения со стороны роговицы, вплоть до ее перфорации и гибели глаза. Лечение симптоматическое, глюкокортикоиды и рентгенотерапия.
Близким для хронического системного гистиоцитоза является генерализованный ксантоматоз. Наряду с массивными изменениями кожи туловища и конечностей в процесс вовлекается веки, конъюнктива и роговица. Ксантоматозные плоские и бугорчатые разрастания быстро прогрессируют и приводят к снижению зрения. На глазном дне липемия сетчатки.
При анемиях глазное дно выглядит бледным. Этот симтом не всегда можно оценить изза различий в пигментации хориоидеи. Легче обнаруживается деколорация диска зрительного нерва. Артериальные сосуды имеют тенденцию расширяться и приближаются к калибру венозных. Наиболее характерный симптом при анемиях множественные кровоизлияния в сетчатку, которые связывают с нарушением проницаемости сосудистой стенки вследствие ее гипоксии. В некоторых случаях ишемия может быть причиной отека диска зрительного нерва (ДЗН) и сетчатки.
Значительно более тяжелые изменения наблюдаются при серповидноклеточной анемии. Поражение сетчатки локализуется преимущественно в экваториальной и периферической зонах и проходит пять стадий: периферическая артериальная обструкция, возникновение артериовенозных анастомозов, неоваскуляризация и фиброзная пролиферация, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки.
При болезни Верльгофа (геморрагической пурпуре) обнаруживают геморрагии во всех слоях сетчатки, а также между сосудистой оболочкой и склерой (ретрохориоидальные). Ретрохориоидальные геморрагии имеют синеватоаспидный цвет, неправильно округлую форму и величину до 4-5 размеров соска. Кроме того, бывают и беловатые очаги, иногда наблюдается застойный ДЗН, как проявление повышенного давления на почве внутричерепных кровоизлияний.
ЧедиакаХигаси синдром наследственное заболевание, при котором нарушен гемотаксис нейтрофилов и моноцитов, характерна имунная недостаточность. Глазные симптомы складываются из обесцвечивания радужки, слабой пигментации глазного дна, светобоязни, уменьшения слезоотделения, перикорнеальной инъекции, нистагма, диффузного помутнения роговицы, побледнения дисков зрительного нерва.
Поражение глаз при нарушениях обмена веществ
Сахарный диабет
Учитывая, что сахарный диабет одно из самых распространенных эндокринных заболеваний (наследственный характер заболевания выявляется до 55% случаев), а также то, что из всех эндокринных paсстройств диабет наиболее часто вызывает изменения со стороны органа зрения, приводящие к тяжелой ретинопатии и слепоте, изучение ранних глазных симптомов этого заболевания представляется актуальным не только для офтальмологов, но и педиатров. Знание этих изменений позволяет следить за динамикой основного заболевания и нередко служит контролем за эффективностью проводимой терапии. В связи с тем, что длительность жизни больных с сахарным диабетом увеличилась, поражения органов зрения стали встречаться чаще. Как причина слепоты, заболевания глаз, связанные с сахарным диабетом, составляют 10% среди всех возрастных групп и 20% среди людей старше 45 лет.
Нередко глазные симптомы при сахарном диабете дают возможность оценить общее состояние больного (например, резкая гипотония глаз при диабетической коме, временные зрительные расстройства при гипогликемической коме).
Проявления сахарного диабета наблюдаются практически во всех отделах глазного яблока и его придаточного аппарата. Это хронические, рецидивирующие ячмени, блефариты, изменения в конъюнктиве в виде микроаневризм и варикозных расширений. Микроаневризмы наблюдаются при тяжелом течении диабета уже через один год. Многолетние наблюдения в нашей клинике более чем за 500 больными сахарным диабетом позволили выявить катаракту у 7% больных, чаще у детей школьного возраста. Возникновению катаракт нередко предшествует быстро увеличивающаяся транзиторная близорукость.
Поражения сосудов сетчатой оболочки глаза могут сопровождаться кровоизлияниями. Диабетическая ретинопатия нередко возникает в детском и юношеском возрасте. Изменения сосудов сетчатки наблюдаются у 18% детей, ретинопатия у 28%. Частота ретинопатии закономерно растет с увеличением длительности болезни (до 90% случаев).
При сахарном диабете в сосудистой оболочке глаза наблюдаются как дистрофические, так и воспалительные изменения. Как правило, это двусторонние токсикоаллергические иридоциклиты.
Важным является тот факт, что у детей при своевременно начатом лечении отмечается исчезновение транзиторной близорукости, рассасывание начавшейся катаракты, улучшение состояния сосудов сетчатки. Наиболее перспективная профилактика диабетической ретинопатии, ее пролиферативной стадии лазеркоагуляция сетчатки на фоне ангиопротекторной терапии.
Болезни, обусловленные нарушением липидного обмена
Липидозы группа лизосомальных болезней, проявляющихся накоплением липидов в связи отложением липидных комплексов, содержащих аминоспирт сфингозин, в нервной ткани и некоторых внутренних органах.
Ганглиозидозы
Ганглиозидозы амавротические идиотии. Наследственные заболевания из группы липидозов, при которых в мембранах нейронов накапливаются ганглиозиды. В настоящее время они именуются болезнями накопления ганглиозидов. Со стороны глаз главным образом поражаются ганглиозные клетки сетчатки, что приводит к потере зрения.
Амавротическая идиотия детская ранняя (болезнь ТеяСакса), Gm2ганглиозидоз, тип 1 возникает между 38 месяцами жизни ребенка. Заболевание характеризуется слабостью мышц и судорогами, которые сочетаются с изменениями на глазном дне в виде сероватожелтого окрашивания сетчатки вокруг макулярной области за счет ее утолщения и инфильтрации липоидами. Макула на фоне бледной сетчатки имеет вишневокрасный цвет. ДЗН бледнеет за счет сужения артерий. К заболеванию присоединяется нистагм и паралитическое косоглазие.
Болезнь Сандхоффа (Gm2ганглиозидоз, тип2) развивается к концу первого года жизни. Со стороны глаз развивается пигментная дегенерация сетчатки, симптом вишневой косточки, резкое снижение зрения.
Болезнь ФогтаШпильмера (Gm2, тип 3). Проявляется в возрасте 26 лет. Для этого типа характерны дегенерация сетчатки, резкое снижение зрение, вплоть до слепоты. Симптом вишневой косточки встречается редко.
Болезнь НорманаВуда (Gm3-ганглиозидоз, тип 1). Сразу после рождения появляется косоглазие, симптом вишневой косточки наблюдается у 50% больных.
Болезнь НорманаЛандинга (Gm1ганглиозидоз, тип 1). Вскоре после рождения возникает снижение зрения. На глазном дне симптом ｫвишневой косточкиｻ.
Сфингомиелинозы
Болезнь НиманаПика. При заболевании имеет место нарушения обмена сфингомиелина с накоплением его в мозге и внутренних органах, прежде всего в системе мононуклеарных фагоцитов. На 3-6 месяце жизни у ребенка отмечается: гепатолиенальный синдром, желтоватое окрашивание кожи. В ганглиозных клетках сетчатки откладываются липоиды, обусловливая ее желтоватый оттенок вокруг макулярной области, желтоватое окрашивание диска зрительного нерва. В макулярной области так же, как и при амавротической идиотии, имеется вишневокрасное пятно.
Цероидлипофусцинозы
Липофусциноз нейронов. При этих липидозах происходит накопление в нейронах липидсодержащих пигментов. Выделяют четыре основных типа заболевания.
Тип 1 ранний детский. На втором году жизни появляется пигментная дегенерация сетчатки и атрофия зрительного нерва, что приводит к слепоте.
Тип 2 поздний детский (БольшовскогоЯнковского болезнь). Те же изменения, но появляются в 2-4 года.
Тип 3 ювенильный (БашейнаШпильмейераФогта болезнь). Проявляется в возрасте 6-14 лет, характерно нарушение зрения в связи с атрофией зрительных нервов и пигментной дегенерацией сетчатки.
Тип 4 взрослый (болезнь Куфса). Появляется после 20 лет. Характерно снижение остроты зрения, сужение полей зрения, частичная атрофия зрительных нервов.
Цереброзидозы
Болезнь Гоше. В связи с ферментативной недостаточностью происходит накопление глюкоцереброзидов в печени, селезенке, лимфатических узлах, головном мозге. Наиболее яркие глазные изменения возникают при остром детском висцеральном типе. Уже на втором году жизни наблюдается пигментная дегенерация сетчатки, иногда в сочетании с вишневой косточкой, гепатоспленомегалией. При раннем начале заболевания доминирует поражение глазодвигательных нервов в виде сходящегося косоглазия.
Синдром ЛоуренсаМунаБардеБидля сопровождается многочисленными офтальмологическими симптомами, среди которых наиболее постоянными являются пигментная дегенерация сетчатки и гемералопия. Достаточно часто встречаются такие изменения, как катаракта, атрофия зрительного нерва, косоглазие, нистагм, микрофтальм.
При синдроме ПрадераВили обнаруживаются выворот века, глаукома, косоглазие.
Церамидтригексозидоз (болезнь Фабри). Глазные изменения наиболее ярко проявляются в пубертатном возрасте. В связи с отложением в тканях глаза гликолипида церамидтригексозида 3го вида в стенках вен конъюнктивы отмечаются ампулоподобные расширения. На роговице имеются помутнения в виде полосок веерообразной или клиновидной формы, располагающиеся в поверхностных слоях. При этом снижения зрения не происходит. В радужке нередко возникают узелки, часто бывают спонтанные гифемы.
Лейкодистрофии
Группа заболеваний, при которых происходит диффузная дегенерация белого вещества головного мозга. В основе заболевания лежат генетически детерминированное нарушение обменных процессов в миелиновых структурах и распад неправильно сформированного миелина. На фоне общих неврологических расстройств появляются глазодвигательные нарушения, атрофия зрительных нервов, быстрое снижение остроты зрения.
Болезни, обусловленные нарушением обмена гликозамингликанов
Мукополисахаридозы группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся сочетанным поражением глаз, опорнодвигательного аппарата, нервной системы и внутренних органов. Основой заболевания является дефицит различных ферментов, приводящих к нарушению метаболизма кислых гликозамингликанов и отложению их в различных органах и тканях. Мукополисахариды откладываются в виде зернистой массы в клетках сетчатки, склеры, роговицы, в основном веществе конъюнктивы и т.д.
При наследственных заболеваниях, морфологической основой которых являются изменения соединительной ткани в самых разных стадиях заболевания, на первый план могут выступать офтальмологические симптомы. Их обнаружение имеет диагностическое значение и с учетом других симптомов позволяет проследить за развитием болезни, определить форму и прогноз. При различных формах мукополисахаридоза изменения глаз обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, особенно при первом типе мукополисахаридоза. Изменения характеризуются гипертелоризмом, густыми ресницами, латеральным проптозом, эпикантусом, пастозными веками (особенно нижними, имеющими вид валика). Конъюнктива век и глазного яблока цианотична, отечна, особенно по ходу кровеносных сосудов на 3 и 9 часах у лимба. Сосуды лимбальной зоны расширены и прорастают в прозрачные отделы роговицы. Кровоток в них резко замедлен, капилляры имеют вид крючков, местами наблюдается полный стаз.
Поражение глаз при первом типе мукополисахаридоза (синдром Гурлер) предшествует появлению костных изменений и приводит к неправильному диагнозу врожденной глаукомы. Самыми ранними симптомами являются: макрокорнеа (до 13 мм) без изменений лимба, расширение калибра сосудов конъюнктивы, утолщение и помутнение глубоких слоев роговицы, более интенсивные у лимба в зоне глазной щели.
В некоторых случаях в радужке наблюдаются новообразованные сосуды на 3 и 9 часах. Нередко выявляется застойный диск зрительного нерва. У всех больных увеличение размеров глазных яблок на 2,0-2,5 мм по сравнению с возрастной нормой. Крайне редко имеется повышение внутриглазного давления.
Второй тип мукополисахаридоза синдром Гунтера (Хантера) характеризуется сходными симптомами с первым типом. Однако увеличение глазного яблока и роговицы происходит в меньшей степени. Помутнение роговицы выявляется к 4-м годам, а иногда и позже, локализуясь в глубоких слоях роговицы, строма которой утолщена. Оно более выражено на 3 и 9 часах. На глазном дне расширенные кровеносные сосуды с утолщенной стенкой, нередко застойные диски зрительных нервов.
Глазные симптомы третьего типа мукополисахаридоза (синдром Санфиллипо) характеризуется небольшим гипертелоризмом и проптозом.
Четвертый тип (синдром Моркио) характеризуется отсутствием ранних изменений со стороны переднего отрезка глаза. Помутнение роговиц, едва заметное вначале, развивается к 10 годам, но попрежнему оставаясь легким, нежным. Зато с большим постоянством отмечается отек ДЗН на фоне выраженных изменений скелета.
Пятый тип (синдром Шейе) отличается тем, что на фоне некоторой болезненности, тугоподвижности суставов, незначительных изменений скелета и отсутствия снижения интеллекта со стороны глаз имеются грубые изменения: помутнение роговиц выраженное (иногда буллезное перерождение). В начальной стадии помутнение локализуется в области боуменовой мембраны, а затем распространяется на все слои роговицы. Такое сочетание общих и глазных симптомов нередко приводит к ошибочному диагнозу ревматоидного артрита.
При шестом типе (синдром МаротоЛами) скелетные аномалии и глазные симптомы выражены в такой же степени, как при синдроме Гурлера. Однако интеллект страдает незначительно. Важным является тот факт, что изменения глазного дна в виде отека ДЗН, отека сетчатки связаны не только с возможным повышением внутричерепного давления, но и локальным отложением кислых гликозамингликанов. Установлена прямая корреляция между глазными изменениями и состоянием обмена кислых гликозамингликанов и оксипролина.
Мукополисахаридоз 7 типа (Слая болезнь) и 8 типа (Ди Ферранте синдром) по изменениям глаз сходны с 4 типом мукополисахаридоза. Глазные симптомы позволяют отдифференцировать мукополисахаридозы от гипотиреоза, полигландулярной недостаточности, рахита, ревматоидного артрита, врожденной глаукомы.
Болезни, обусловленные сочетанным нарушением обмена липидов и гликозамингликанов
Муколипидозы группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена липидов и гликозамингликанов в связи с энзимопатиями. Характеризуются сочетанным накоплением кислых гликозамингликанов, сфинголипидов в клетках нервной системы и внутренних органов. Имеется клиническое сходство с мукополисахаридозами и гаглиозидозами.
При маннозидозе (Оккермана болезнь) на первом году жизни появляется катаракта.
При сульфатидозе ювенильном нистагм, слабовыраженная пигментация глазного дна.
Муколипидоз 1 типа, липомукополисахаридоз. В 2-3 года появляется помутнение роговицы, на глазном дне симптом вишневой косточки.
Муколипидоз 34 типа. На 2-году жизни выраженное помутнение роговицы, снижение зрения, косоглазие.
Поражение органа зрения при нарушении обмена металлов
Большую диагностическую ценность имеют изменения глаз при нарушении обмена металлов. Наиболее яркая симптоматика выявляется при гепатоцеребральной дистрофии (болезнь ВильсонаКоновалова). При этом происходит отложение меди в роговице, радужной оболочке, в хрусталике. При биомикроскопии на роговице определяется пигментированное кольцо от слабокоричневого, до зеленобурого цвета (кольцо КайзераФлейшера). Развивается помутнение хрусталика в более поздних стадиях заболевания.
Еще более тяжелые изменения глаз, сопровождающиеся прогрессирующим снижением зрения, наблюдаются при синдроме Менкеса (кудрявых волос синдром). В сетчатке определяется истончение слоя нервных волокон, уменьшение количества ганглиозных клеток, замещение нервных волокон зрительного нерва глиальной тканью. Атрофия зрительного нерва и дистрофия сетчатки связаны со снижением меди и недостаточностью артериального кровотока.
При нарушении обмена железа, приводящем к отложению железа в различных тканях, гемохроматозе (диабет бронзовый) наблюдается бронзовая окраска кожи век. Тяжесть век, иногда птоз вследствие миотонии развиваются при периодическом гиперкалиемическом параличе, в основном, в межприступный период.
Болезни, обусловленные нарушением обмена аминокислот
Цистиноз. Заболевание обусловлено ферментативным блоком в обмене цистина. Появляется в конце первого полугода жизни. У ребенка на фоне общих изменений появляется светобоязнь изза отложения цистина в виде сильно рефлектирующих кристаллов. В роговице, конъюнктиве наблюдаются дистрофические изменения, также бывают конъюнктивит, сходящееся косоглазие. На периферии сетчатки иногда наблюдается отложение пигмента.
При алкаптонурии гомогентизиновая кислота не расщепляется в организме до конечных продуктов, а откладывается в конъюнктиве, склере, которые принимают при этом темносинюю окраску. На склере окрашенные участки имеют форму треугольников синего цвета, обращенных основанием к лимбу.
Одно из нарушений пигментного обмена альбинизм, сопровождается дефицитом меланина в оболочках глазного яблока. Глазной альбинизм характеризуется отсутствием пигмента только в глазах; радужки слегка пигментированы, слабая пигментация глазного дна, хорошо видны хориоретинальные сосуды. С возрастом пигмент накапливается в радужке, но не в хориоидее. Наблюдаются светобоязнь, нистагм, различные аномалии рефракции. При Хсцепленном типе глазного альбинизма отмечаются нарушения цветового зрения. Радужка просвечивает только у маленьких детей. Острота зрения улучшается в течение жизни. Характерны нистагм, светобоязнь, аномалии рефракции, однако они менее выражены, чем при тирозиназонегативном альбинизме. Для всех видов альбинизма рекомендуются светозащитные очки, коррекция аномалий рефракции, при нистагме и косоглазии хирургическое лечение.
Гомоцистинурия проявляется марфаноподобным синдромом: подвывих хрусталика чаще книзу, нередко катаракта, миопия, врожденная глаукома, дегене
Похожие статьи
Добавь в закладки
|
